Όταν οι προγνωστικές εξετάσεις δείχνουν ότι ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας διαταραχής.
Καρυότυπος είναι μια επεμβατική μέθοδος απεικόνισης του αριθμού, του είδους και της κατασκευής των χρωμοσωμάτων. Ανιχνεύει επίσης, χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως, το σύνδρομο Ντάουν. Η εξέταση γίνεται σε εμβρυϊκά κύτταρα κατόπιν βιοψίας χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντησης.
Υπάρχει ο συμβατικός και ο εξελιγμένος μοριακός καρυότυπος (CMA) ο οποίος αποτελεί πλέον βασική εξέταση ανάλυσης με υψηλή ευαισθησία για την ανίχνευση γενετικών παθήσεων.
Εμείς, στο femina, αντί του κλασικού ελέγχου του συμβατικού καρυότυπου, εφαρμόζουμε τον έλεγχο του μοριακού καρυότυπου. Πρόκειται για μία εξέταση μεγαλύτερου εύρους, ανιχνεύει 1 σύνδρομα – νοσήματα και παρέχει στοχευμένη λεπτομερή ανάλυση των χρωμοσωμάτων, για συγγενείς ανωμαλίες.